تخليد يوم الأمراض النادرة في المغرب.. مناسبة للتنبيه بالمخاطر والمعيقات
يخلد تحالف الأمراض النادرة في المغرب (AMRM)، اليوم العالمي للأمراض النادرة ، الذي يتزامن مع الـ 28 فبراير بتنظيم اليوم الوطني الرابع للأمراض النادرة تحت موضوع “الأمراض النادرة والوراثة” بالدارالبيضاء.
يهدف هذا اللقاء توعية المجتمع الطبي بالأمراض النادرة ولفت الانتباه إلى الحاجة إلى تحسين التشخيص الجيني للأمراض النادرة من أجل إدارتها بشكل أفضل ومعرفة مخاطر تكرارها في الأسرة.
وذكر الائتلاف أن الوراثة والجينات يلعبان دورا مهما في نشأة الأمراض النادرة، إذ 80٪ من الأمراض النادرة يكون سببها راجع للجينات، وتحتل الوراثة مكانة رئيسية في تكوينها، حيث أن الأمراض النادرة تنشأ في الكروموسومات، في جزيء من الحمض النووي المعروف.
تنتقل هذه الأمراض بشكل عام من الآباء إلى الأبناء، ففي حالة يكون فيها الجين في وضع سائد، عندئذ يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للجين المتغير ليكون الطفل معرضا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪.
وأوضح المصدر ذاته أنه يمكن أن يكون الانتقال من النوع المتنحي، فإذا كان للوالدين نسخة واحدة من الجين المعيب، -وهي غير كافية لإصابتهما بالمرض- فطفلهم من خلال تجميع النسختين سيكون معرضا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 25٪. وهكذا فإن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بأمراض نادرة من النوع المتنحي.
على مدى السنوات العشرين الماضية، شهد التشخيص الجيني للأمراض النادرة ثورة كبيرة، وذلك بفضل التقنيات الجديدة لتحليل الجينوم البشري بأكمله.
وقد كان تقدم هذه التقنية، المسماة تسلسل الجينوم البشري، سريع و مبهر، حيث انخفض وقت تحقيقها من أكثر من عام إلى أقل من يوم وتكلفتها انتقلت من ملايين الدولارات إلى بضع مئات، رغم أن هذا الثمن يعتبر مكلفا بالمغرب، نظرا لعدم اعتراف وزارة الصحة بهذه الأمراض، وعدم اعتمادها في نظام التغطية الصحية.
إضافة إلى ذالك، فتحت هذه التقنيات الباب أمام العلاج الجيني، وهي طريقة جديدة لعلاج الأمراض الوراثية عن طريق استبدال الجين المصاب بآخر سليم، و بهذا سيجد المصابون بالأمراض المستعصية والمعيقة فرصة لعلاجها، وهي تقنيات توجد خارج المغرب.
